Se descifra el cromosoma 14

 

La secuencia del cromosoma 14, relacionado con ciertos tipos de sordera y una forma de aparición precoz de Alzheimer, acaba de ser descifrada por un equipo franco-estadounidense publica la revista científica Nature.

Los cromosomas son largos segmentos de ADN contenido dentro del núcleo de las células. En el núcleo de cada célula humanas existen 23 pares de cromosomas. Según reveladoras publicaciones de la revista científica británica Nature el cromosoma 14 comprendería 1.050 genes y fragmentos de genes. El cromosoma 14 es el cuarto cromosoma humano en ser completamente secuenciado y el primero en ser publicado sin falla residual en el rompecabezas genético. El cromosoma 14 formado por 87410.661 pares de nucleótidos (componentes básicos de la molécula del ADN) y es considerablemente mayor que los cromosomas 20, 21 y 22, ya terminados, subrayan los investigadores del Genoscope, Centro Nacional de Secuenciación (Evry, cerca de París), que dirigieron la investigación.

Descubrimiento trascendental
A los 506 genes ya conocidos del cromosoma 14, el Genoscope agregó otros 344, válidos o adoptados. Se pudo constatar dos regiones de importancia crucial para el sistema inmunitario, destaca el equipo del profesor Jean Weissenbach. En este cromosoma se han detectado más de 60 genes implicados en enfermedades genéticas entre las que figuran una forma de degeneración nerviosa paralizante lenta, anomalías visuales y auditivas, así como de una forma precoz del mal de Alzheimer que sobreviene antes de los 60 años, a veces incluso antes de los 40, cuando esa enfermedad aparece habitualmente a una edad tardía.

Junio de 2000: fecha histórica
Los investigadores franceses realizaron también una delicada operación que consiste en delimitar genes fragmentados con la ayuda de comparaciones con el genoma de otras especies (ratón, pez tetraodón) y de la herramienta informática Exofish, desarrollada por el Genoscope. Pues es efecto, la mayoría de genes humanos son iguales a los demás vertebrados. La conclusión de un primer bosquejo del genoma humano, por su importancia sin precedentes, fue anunciada con bombos y platillos en junio del 2000 en la Casa Blanca. El consorcio internacional público del Proyecto Genoma Humano pasó luego la etapa conocida como el acabado; trabajo de alta precisión destinado a comprender mejor el papel de los genes en el desarrollo de las enfermedades.
AFP