La Unidad de Genética Molecular que ha efectuado
la investigación está dirigida por el doctor Felipe Moreno
El Hospital Ramón y Cajal descubre la segunda
causa genética más frecuente de sordera profunda prelocutiva
Las hipoacusias o sorderas afectan aproximadamente
a uno de cada mil recién nacidos, y más del 60% de estos casos
se deben a causas genéticas.
Madrid, 25-ene-'02
La Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal, dirigida
por el Dr. Felipe Moreno, ha descubierto la segunda causa genética
más frecuente de sordera profunda prelocutiva. Las hipoacusias
o sorderas afectan aproximadamente a uno de cada mil recién nacidos.
Más del 60% de estos casos se deben a causas genéticas. Las sorderas
hereditarias son un conjunto muy heterogéneo de trastornos. Entre
ellas, las sorderas no sindrómicas, en las que la pérdida auditiva
se manifiesta aislada, sin asociación a otros signos clínicos,
son el grupo mayoritario. Más de un centenar de genes pueden estar
implicados en este tipo de sorderas.
Las sorderas que se manifiestan antes de que el
niño desarrolle el lenguaje (sorderas prelocutivas) deben ser
detectadas lo antes posible, dado que los tratamientos paliativos
y la educación especial son tanto más eficaces cuanto más precozmente
se apliquen. En consecuencia, el diagnóstico molecular y el consejo
genético están siendo cada vez más solicitados.
Las sorderas prelocutivas no sindrómicas se heredan
en su mayor parte siguiendo un patrón recesivo. Esto significa
que un individuo afectado tiene alteradas (mutadas) sus dos copias
del gen responsable de la sordera: la copia que heredó de su padre
y la que heredó de su madre. Aproximadamente el 50% de los casos
de sordera prelocutiva no sindrómica se deben a mutaciones en
el gen de la conexina 26 (sorderas de tipo DFNB1). Actualmente,
en todo el mundo se están realizando tests genéticos para la detección
de estas mutaciones y la prestación del correspondiente consejo
genético a las familias que lo solicitan. Sin embargo, existía
un problema: en numerosos casos, el estudio molecular revelaba
en el paciente la presencia de una sola copia mutada del gen de
la conexina 26, la heredada de uno de los padres. La copia mutada
procedente del otro progenitor no se llegaba a identificar, incluso
después de exámenes exhaustivos, por lo que no se podía completar
el estudio genético de la familia.
Nueva mutación
En este trabajo, los autores han encontrado una nueva mutación
que explica la mayor parte de estos casos previamente no aclarados.
La mutación no afecta al gen de la conexina 26 (gen denominado
GJB2), sino a otro gen muy próximo, el gen de la conexina 30 (gen
denominado GJB6). Los genes GJB2 y GJB6 se encuentran uno junto
al otro en la misma región del cromosoma 13. Las principales conclusiones
del trabajo son:
a) La alteración encontrada consiste en la eliminación
(deleción) de un segmento de ADN de 342 kilobases, que destruye
el gen de la conexina 30. Esta alteración (mutación) es la segunda
más frecuente responsable de sordera prelocutiva en la población
española.
b) Los autores han desarrollado un test molecular, rápido y sencillo
de realizar, cuyas características se describen en el artículo,
y que permite la detección de la nueva mutación.
c) El tipo de sordera DFNB1 tendría una herencia que los especialistas
denominan digénica. En otras palabras, un individuo sano tiene
cuatro copias de estos genes: dos copias de GJB2 y dos copias
de GJB6. Cuando un individuo reciba de sus padres dos copias mutadas
(dos GJB2, dos GJB6, o una GJB2 y una GJB6), estará afectado de
sordera. Este patrón de herencia digénica se debe a que las proteínas
codificadas por estos genes, las conexinas 26 y 30, están relacionadas
funcionalmente. Ambas se expresan en las mismas células del oído
interno y cooperan en una misma tarea: el reciclaje de los iones
potasio durante el mecanismo molecular de la audición.
(Publicado en The New England
Journal of Medicine 346(4):243-249 (2002); este trabajo ha sido
financiado por el Ministerio de Ciencia y Tecnología, el Fondo
de Investigaciones Sanitarias, la Comunidad Europea, la Comunidad
de Madrid, y la Fundación ONCE).
Fuente: http://www2.comadrid.es/prensa_historico/calendario/enero2002/25-ene/genetica-molecular/texto.htm
