PROBLEMAS AUDITIVOS - GEN CONEXINA 26
Introducción:
La hipoacusia o discapacidad auditiva, es el desorden
sensorial hereditario más frecuente. Alrededor de uno de cada
mil niños y una de cada 25 personas menores de 45 años son afectados.
Gran parte de las causas de las sorderas son debidas a factores
genéticos. Se estima que alrededor del 60% de los casos de sorderas
son de tipo hereditario, lo que significa que existen factores
genéticos que se transmiten en esas familias como los causantes
de la hipoacusia. De estas formas hereditarias, aproximadamente
el 80% se heredan con un patrón mendeliano autosómico recesivo
(se necesitan las dos copias, materna y paterna, del gen alterado
para que se exprese la dificultad),15% tiene herencia dominante
(sólo una de las copias de los genes alterada es necesaria para
que se manifieste) y un pequeño porcentaje es heredado ligado
al cromosoma X (ligado al sexo). Alrededor del 90% de la formas
congénitas severas tienen un patrón hereditario recesivo.
Aproximadamente en el 70% de las personas la pérdida
de audición se detecta como único síntoma y se llaman formas aisladas
o no sindrómicas y, en el 30% restante, son sindrómicas, es decir,
como parte de otro problema de salud.
De los 400 genes involucrados como causa de hipoacusia,
existe un gen particular -llamado conexina 26 y localizado en
el brazo largo del cromosoma 13- que es responsable de alrededor
de la mitad de las causas de hipoacusia congénita severa. Una
anomalía específica de este gen, la mutación "del53G", se detecta
en las dos terceras partes de las mutaciones de este gen. Las
personas que tengan ambas copias del gen conexina 26 mutadas,
tendrán, como único síntoma, la hipoacusia congénita severa.
El diagnóstico temprano permite una intervención
precoz. La dificultad auditiva debe ser diagnosticada lo antes
posible, ya que la primera infancia es la etapa más importante
para el desarrollo del lenguaje y la comunicación. Un diagnóstico
tardío puede ser muy perjudicial, tanto en el desarrollo social,
emocional, intelectual y académico del niño. La identificación
de una mutación específica permite brindar importante información
para el asesoramiento genético familiar, incluyendo pronóstico,
tratamiento y riesgo de repetición de la enfermedad en los hermanos.
La sordera hereditaria congénita ocurre en todas las poblaciones
y grupos étnicos, con una alta frecuencia de la mutación del35G,
especialmente en individuos de Israel, España e Italia.En nuestro
país, con una gran influencia migratoria de esos países, no existen
datos acerca de la frecuencia de la mutación en la población de
hipoacúsicos, ni de la frecuencia de portadores de la misma en
la población general.
Material extraído de la Fundación
GENOS
www.genos.com.ar
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